Livejurnal69 -Temuan baru menunjukkan nilai studi genetika di seluruh populasi manusia dan nilai sekuensing DNA teknologi terbaru untuk variasi genetik menginterogasi. Hasil dari fase terakhir dari Proyek HapMap internasional, dilaporkan dalam
studi ekstensif para peneliti variasi genetik beberapa populasi akan membentuk kerangka kerja untuk studi genetik masa depan variasi dan penyakit: temuan mereka menyoroti kebutuhan untuk memeriksa berbagai populasi untuk menggoda dari koleksi luas varian genetik, serta kebutuhan untuk menggunakan teknologi sekuensing untuk menemukan varian sebanyak mungkin.Proyek HapMap berusaha untuk mengidentifikasi rambu-rambu pada genom manusia yang akan menyederhanakan mencari varian genetik penting. Pada tahap terakhir - HapMap 3 - para peneliti mencari varian di seluruh genom di 1184 sampel dari 11 populasi. Mereka memilih set sampel besar dan beragam populasi untuk memaksimalkan variasi mereka bisa ambil. Proyek ini meliputi baik perbedaan huruf tunggal (polimorfisme tunggal-surat, atau SNP) serta perbedaan besar dari kerugian, keuntungan atau duplikasi daerah, yang disebut copy-nomor polimorfisme, atau CNPs.
"Meskipun prestasi luar biasa berikut dari Proyek Genom Manusia, pengetahuan kita tentang variasi genetik manusia masih terbatas," kata Profesor Richard Gibbs, profesor genetika molekular dan manusia di Baylor College of Medicine di Houston, Texas, dan direktur BCM Genom Manusia Pusat Penelitian. "Di sini kita telah mempelajari lebih populasi dan mampu mencakup CNPs dalam studi genomewide.
"Hasil ini ceritakan lebih lanjut tentang variasi genetik manusia dan tentang bagaimana belajar variasi berhasil."
Hasil penelitian menunjukkan bahwa varian jarang didistribusikan lebih merata di antara populasi. Hal ini mungkin diharapkan - teori evolusi menyatakan bahwa varian umum umumnya yang lebih tua, karena punya waktu lebih besar untuk menyebar melalui populasi - tetapi juga memperingatkan bahwa studi genetika harus mencakup berbagai kelompok populasi untuk memaksimalkan penemuan yang lebih baru , populasi varian khusus.
"Semakin dekat kita melihat variasi genetik manusia granularity, semakin besar," jelas Profesor Manolis Dermitzakis, dari Universitas Jenewa dan salah satu koordinator proyek, dan sebelumnya di Wellcome Trust Sanger Institute. "Sebuah tugas penting dalam genetika adalah untuk membedakan antara varian yang penting untuk kesehatan dan mereka yang merupakan bagian dari latar belakang.
"Versi baru dari HapMap akan membantu kami merancang cara untuk melakukan itu - untuk semacam gandum dari sekam."
Selain studi genotip dijelaskan di atas, HapMap 3 juga diurutkan sepuluh segmen dari 100.000 basis dari sumur-ciri daerah genom manusia. Tidak seperti penemuan menggunakan chip DNA - seperti yang digunakan dalam studi paling ke tanggal - sekuensing langsung tidak bias terhadap varian lebih umum, tetapi memberikan perkiraan langsung dari frekuensi varian.
Para peneliti menemukan bahwa kebanyakan varian relatif jarang (ditemukan dalam waktu kurang dari satu orang dalam sepuluh), tetapi mereka juga menemukan sejumlah besar varian langka (masing-masing ditemukan dalam waktu kurang dari satu dalam 100 orang) atau 'pribadi' varian (yang ditemukan hanya satu orang). Hampir delapan dari sepuluh varian baru dan hampir empat dari sepuluh yang terlihat dalam waktu kurang dari satu dalam 100 orang ditemukan hanya dalam satu populasi.
Dari hasil, para peneliti menunjukkan bahwa dalam beberapa varian gen, termasuk gen yang terlibat dalam sistem kekebalan tubuh, penyembuhan luka dan indra penciuman, berada di bawah seleksi pada populasi yang berbeda. Gen ini sekarang dapat dipelajari untuk belajar tentang bagaimana sistem kerja dan tentang perlawanan penyakit. Temuan ini menunjukkan nilai dari memiliki penelitian besar yang mencakup banyak populasi dan sampel untuk mencapai pemahaman yang komprehensif tentang variasi manusia.
"Beberapa telah berbicara tentang bagaimana sedikit datang dari Proyek Genom Manusia selama sepuluh tahun terakhir, tapi mungkin mereka lupa betapa sedikit yang kita tahu kemudian," kata Profesor David Altshuler dari Massachusetts General Hospital di Boston dan Institut Broad Massachusetts Institute of Technology (MIT) dan Harvard University di Cambridge, Mass "Sungguh menakjubkan bahwa kami telah pergi dari genom kurang dari 90 persen selesai untuk melihat perubahan genetik dalam satu tahun 200 orang atau jarang. Beberapa tahun yang lalu, kami tidak tahu tentang luasnya variasi struktural atau bagaimana kita bisa varian sampel hadir pada frekuensi rendah.
"The HapMap dan proyek-proyek berskala besar lainnya telah mengubah pemahaman kita tentang genom manusia dan hubungannya dengan kesehatan dan penyakit."
The HapMap 3/ENCODE 3 kumpulan data tersedia untuk umum di http://www.hapmap.org.
studi ekstensif para peneliti variasi genetik beberapa populasi akan membentuk kerangka kerja untuk studi genetik masa depan variasi dan penyakit: temuan mereka menyoroti kebutuhan untuk memeriksa berbagai populasi untuk menggoda dari koleksi luas varian genetik, serta kebutuhan untuk menggunakan teknologi sekuensing untuk menemukan varian sebanyak mungkin.Proyek HapMap berusaha untuk mengidentifikasi rambu-rambu pada genom manusia yang akan menyederhanakan mencari varian genetik penting. Pada tahap terakhir - HapMap 3 - para peneliti mencari varian di seluruh genom di 1184 sampel dari 11 populasi. Mereka memilih set sampel besar dan beragam populasi untuk memaksimalkan variasi mereka bisa ambil. Proyek ini meliputi baik perbedaan huruf tunggal (polimorfisme tunggal-surat, atau SNP) serta perbedaan besar dari kerugian, keuntungan atau duplikasi daerah, yang disebut copy-nomor polimorfisme, atau CNPs.
"Meskipun prestasi luar biasa berikut dari Proyek Genom Manusia, pengetahuan kita tentang variasi genetik manusia masih terbatas," kata Profesor Richard Gibbs, profesor genetika molekular dan manusia di Baylor College of Medicine di Houston, Texas, dan direktur BCM Genom Manusia Pusat Penelitian. "Di sini kita telah mempelajari lebih populasi dan mampu mencakup CNPs dalam studi genomewide.
"Hasil ini ceritakan lebih lanjut tentang variasi genetik manusia dan tentang bagaimana belajar variasi berhasil."
Hasil penelitian menunjukkan bahwa varian jarang didistribusikan lebih merata di antara populasi. Hal ini mungkin diharapkan - teori evolusi menyatakan bahwa varian umum umumnya yang lebih tua, karena punya waktu lebih besar untuk menyebar melalui populasi - tetapi juga memperingatkan bahwa studi genetika harus mencakup berbagai kelompok populasi untuk memaksimalkan penemuan yang lebih baru , populasi varian khusus.
"Semakin dekat kita melihat variasi genetik manusia granularity, semakin besar," jelas Profesor Manolis Dermitzakis, dari Universitas Jenewa dan salah satu koordinator proyek, dan sebelumnya di Wellcome Trust Sanger Institute. "Sebuah tugas penting dalam genetika adalah untuk membedakan antara varian yang penting untuk kesehatan dan mereka yang merupakan bagian dari latar belakang.
"Versi baru dari HapMap akan membantu kami merancang cara untuk melakukan itu - untuk semacam gandum dari sekam."
Selain studi genotip dijelaskan di atas, HapMap 3 juga diurutkan sepuluh segmen dari 100.000 basis dari sumur-ciri daerah genom manusia. Tidak seperti penemuan menggunakan chip DNA - seperti yang digunakan dalam studi paling ke tanggal - sekuensing langsung tidak bias terhadap varian lebih umum, tetapi memberikan perkiraan langsung dari frekuensi varian.
Para peneliti menemukan bahwa kebanyakan varian relatif jarang (ditemukan dalam waktu kurang dari satu orang dalam sepuluh), tetapi mereka juga menemukan sejumlah besar varian langka (masing-masing ditemukan dalam waktu kurang dari satu dalam 100 orang) atau 'pribadi' varian (yang ditemukan hanya satu orang). Hampir delapan dari sepuluh varian baru dan hampir empat dari sepuluh yang terlihat dalam waktu kurang dari satu dalam 100 orang ditemukan hanya dalam satu populasi.
Dari hasil, para peneliti menunjukkan bahwa dalam beberapa varian gen, termasuk gen yang terlibat dalam sistem kekebalan tubuh, penyembuhan luka dan indra penciuman, berada di bawah seleksi pada populasi yang berbeda. Gen ini sekarang dapat dipelajari untuk belajar tentang bagaimana sistem kerja dan tentang perlawanan penyakit. Temuan ini menunjukkan nilai dari memiliki penelitian besar yang mencakup banyak populasi dan sampel untuk mencapai pemahaman yang komprehensif tentang variasi manusia.
"Beberapa telah berbicara tentang bagaimana sedikit datang dari Proyek Genom Manusia selama sepuluh tahun terakhir, tapi mungkin mereka lupa betapa sedikit yang kita tahu kemudian," kata Profesor David Altshuler dari Massachusetts General Hospital di Boston dan Institut Broad Massachusetts Institute of Technology (MIT) dan Harvard University di Cambridge, Mass "Sungguh menakjubkan bahwa kami telah pergi dari genom kurang dari 90 persen selesai untuk melihat perubahan genetik dalam satu tahun 200 orang atau jarang. Beberapa tahun yang lalu, kami tidak tahu tentang luasnya variasi struktural atau bagaimana kita bisa varian sampel hadir pada frekuensi rendah.
"The HapMap dan proyek-proyek berskala besar lainnya telah mengubah pemahaman kita tentang genom manusia dan hubungannya dengan kesehatan dan penyakit."
The HapMap 3/ENCODE 3 kumpulan data tersedia untuk umum di http://www.hapmap.org.
0 komentar:
Posting Komentar
Sahabat yang budiman jangan lupa Setelah membaca untuk memberikan komentar.Jika Sobat Suka Akan Artikelnya Mohon Like Google +1 nya.
Komentar yang berbau sara,fornografi,menghina salah satu kelompok,suku dan agama serta yang bersifat SPAM dan LINK karena akan kami hapus.Terima Kasih Atas Pengertiannya