Genetik Switch untuk Menentukan Gender teridentifikasi

Livejurnal69 - Kromosom Y seharusnya genetik segel nasib janin dalam hal gender. Pria memiliki satu X dan satu kromosom Y, sementara perempuan memiliki dua kromosom X. Namun, dalam beberapa keluarga anak lahir dengan kromosom X dan Y dan berkembang secara fisik sebagai perempuan, meskipun ia mungkin tidak menstruasi, dan saudara-saudara dan sepupu laki-laki mungkin memiliki alat kelamin berkembang atau ambigu.

Sekarang tim internasional yang dipimpin oleh Harry Ostrer, MD, direktur Genetika Manusia Program di NYU Langone Medical Center, telah mengidentifikasi gen yang tampaknya menjadi beralih penting dalam menentukan apakah program biologi untuk pengembangan gender akan berjalan sesuai dengan rencana , atau jika, ketika bermutasi, akan menyebabkan kesalahan dalam program. Mereka melaporkan temuan mereka pada edisi Desember 2 Maret 2010, dari American Journal of Human Genetics, diterbitkan oleh Cell Press.

"Kami telah menemukan sebuah saklar molekul baru yang tampaknya memodulasi jalur antara pembangunan laki-laki dan perempuan," kata Dr Ostrer, seorang profesor pediatri, patologi dan obat-obatan di NYU Langone Medical Center. Penemuan ini memungkinkan para peneliti untuk menjelaskan penyebab apa yang disebut "interseks" kondisi. "Ini adalah menenangkan pasien dan keluarga mereka untuk mengetahui bahwa ini terjadi karena suatu alasan," katanya. Sebuah tes skrining untuk switch telah digunakan di Perancis untuk mengidentifikasi janin terkena, anak-anak, dan orang dewasa yang juga pada peningkatan risiko untuk mengembangkan jenis kanker tertentu.

Gen baru diidentifikasi, disebut MAP3K1, bukanlah yang pertama berhubungan dengan penentuan seks. Gen laki-laki disebut disebut SRY ditemukan pada kromosom Y 20 tahun yang lalu, dan sejak saat itu sejumlah gen seperti lainnya telah ditemukan. "Tapi MAP3K1 mungkin memegang kunci untuk memahami bagaimana berbagai gen yang terhubung," kata Dr Ostrer.

Dr Ostrer dan kolaborator di Inggris, Australia, dan Perancis, menghabiskan sembilan tahun mencari gen yang bertanggung jawab atas gangguan penentuan seks di dua keluarga, satu di Perancis dan yang lainnya di Selandia Baru, dan di beberapa individu yang terkena. mutasi yang berbeda dalam MAP3K1 ditemukan pada individu yang tidak berhubungan. Beberapa wanita dalam studi dengan kromosom Y hanya sebagian dikembangkan ovarium, suatu klitoris overdeveloped, dan rambut yang berlebihan, sementara yang lain memiliki tumor di indung telur mereka. Beberapa laki-laki memiliki uretra membuka di bagian bawah penis atau memiliki penis abnormal kecil. Beberapa juga subur. Semua orang memiliki gen SRY normal, memimpin peneliti untuk mencurigai bahwa MAP3K1 dapat mempengaruhi kegiatan gen itu. Tambahan percobaan dalam penelitian ini memberikan bukti untuk berapa yang mungkin terjadi.

Kira-kira 1 dari 1000 individu dipengaruhi oleh gangguan ini, kata Dr Ostrer. Untuk lebih memahami prevalensi dan mengidentifikasi gen baru dan jalur, dia adalah menyiapkan konsorsium nasional untuk urutan genom individu yang terkena dan orang tua mereka.

kolaborator Dr Ostrer meliputi Alexander Pearlman dan Johnny Loke di NYU Langone Medical Center, Andy Greenfield di MRC mamalia Genetics Unit di Inggris, Andrew Sinclair dan Stefan Putih pada Anak Murdoch Research Institute di Australia, dan Cedric Le Caignec dan Albert David dari Hospitalier Centre Universitaire de Nantes di Perancis.