Peran Catalyst Key untuk Keanekaragaman genetik Ditemukan Manusia

Livejurnal69-Salah satu driver utama dari evolusi manusia dan keanekaragaman, akuntansi untuk perubahan yang terjadi antara orang yang berbeda generasi, dijelaskan oleh penelitian yang baru dipublikasikan oleh Profesor Sir Alec Jeffreys, yang menemukan DNA di Universitas Leicester.
Profesor Jeffreys telah menghabiskan lebih dari dua dekade sejak penemuan monumentalnya pada tahun 1984 menyelidiki apa yang disebutnya sebagai "bit cukup aneh DNA" - bagian ulang sangat bervariasi dari DNA yang disebut 'minisatellites' - ditemukan dalam genom manusia. Sir Alec mengamati bahwa ini tampaknya berubah dan "mengambil mutasi pada tingkat yang luar biasa" bila dibandingkan dengan DNA lain.

Sekarang, di dalam makalah yang diterbitkan online Nature Genetics (5 September), Sir Alex dan timnya di Departemen Genetika di University of Leicester telah menunjukkan pengaruh yang luar biasa dari sebuah gen khusus pada pengembangan keanekaragaman pada manusia.

Pekerjaan itu didanai oleh Medical Research Council, Wellcome Trust, yang Boehringer Ingelheim Fonds, Royal Society dan Yayasan Louis-Jeantet. Jeffreys Profesor adalah Wolfson Royal Society Profesor Riset Genetika di Leicester.

Sir Alec berkata: "Pada setiap generasi genetik kita make-up mendapat 'reshuffle', seperti pak genetik kartu, dengan proses yang disebut rekombinasi - mesin mendasar mengemudi keanekaragaman. Pekerjaan yang kami lakukan selama 10 tahun terakhir di Leicester telah kunci untuk memahami rekombinasi pada manusia, dan telah diizinkan definisi molekul rekombinasi 'hotspot' - daerah kecil yang proses reshuffle difokuskan.

"Penelitian baru kami telah difokuskan pada gen disebut PRDM9 yang membuat protein yang mengikat DNA dan memicu aktivitas hotspot. Temuan menarik adalah bahwa orang-orang dengan berbagai versi PRDM9 menunjukkan perilaku rekombinasi sangat berbeda, tidak hanya di hotspot tetapi juga dalam penataan ulang kromosom yang menyebabkan beberapa gangguan genetik. "

Ironisnya, variasi dalam PRDM9 karena minisatellite di dalam gen itu sendiri. Sir Alec berkata: "Aku telah datang lingkaran penuh - memulai dengan minisatellites untuk mengembangkan sidik jari DNA, dan tiba di suatu gen berisi minisatellite yang memainkan peran penting dalam mengarahkan semua jenis keragaman DNA manusia, termasuk variasi di minisatellites. Sebuah kemungkinan yang menarik adalah bahwa hal itu bahkan mendorong evolusi sendiri! "

Sir Alec percaya penelitian, bersama dengan orang lain yang bekerja di lapangan, akan kemampuan para ilmuwan mau tak mau lebih lanjut 'untuk memahami proses dasar yang membuat kita semua genetis yang unik, serta mendefinisikan kelas yang sama sekali baru faktor risiko genetik untuk berbagai penyakit menyebabkan penataan ulang DNA yang dapat muncul ketika rekombinasi yang salah.

Temuan ini juga menyediakan solusi rapi untuk satu teka-teki besar hotspot rekombinasi - yaitu bahwa mereka muncul dan menghilang dengan cepat selama evolusi. Sir Alec berkata "Kami telah menunjukkan bahwa hotspot memiliki kecenderungan aneh untuk menghancurkan diri sendiri, jadi bagaimana mungkin mereka ada? The minisatellite PRDM9 memberi jawabannya - itu berkembang cepat, seperti minisatellite tidak stabil lainnya, dan terus berputar keluar varian yang dapat memicu hotspot baru, mengisi kembali mereka yang telah melakukan bunuh diri. Mekanisme benar-benar gila untuk memastikan bahwa rekombinasi terus pergi, tapi khas dari solusi aneh bahwa evolusi bisa muntah '.

penulis lain termasuk Ingrid L Berg, Rita Neumann, Kwan-Wood G Lam, Shriparna Sarbajna, Linda Odenthal-Hesse, Celia A Mei & J Alec Jeffreys semua Departemen Genetika, University of Leicester, Leicester, UK.